sábado, 16 de março de 2013

Diário Digital: Mãe descobre que irmãos com sintomas distintos têm mesma síndrome rara

Os irmãos britânicos Alex e Daniel nasceram com 17 meses de diferença entre eles. Quando Alex, o mais velho, chegou, a sua mãe, Victoria Orritt, sabia que havia algo de errado.

«A coluna dele era curva e eu achei que o formato da sua cabeça parecia estranho«, ela lembra.

Os seus primeiros anos de vida foram pontuados por dificuldades. Ele vomitava constantemente e não dormia mais do que três horas por noite. Victoria diz ter sido um período muito cansativo.

Ela passou a segunda gravidez, de Daniel, preocupada, pensando que poderia haver algo errado com ele também.

«Quando nasceu, não se parecia com o Alex, o que me deixou mais calma, mas ele tinha dois dedos a mais nas suas mãos», conta.

Daniel também nasceu com um orifício no coração e teve de enfrentar uma cirurgia coronária quando tinha apenas um dia de vida. Apesar de os jovens apresentarem problemas muito diferentes, também tinham muitas semelhanças.

Nenhum dos dois conseguiu atingir no tempo esperado as metas normais de desenvolvimento, como gatinhar, andar ou tirar as fraldas. Ainda assim, os médicos não sabiam dizer aos pais por quê.

Após muitas procuras em vão na Internet, Victoria recorreu a um geneticista quando Alex tinha três anos e Daniel, um. Ela descobriu que ambos têm uma doença metabólica rara chamada Síndrome de Smith-Lemli-Opitz (SLOS, na sigla em inglês).

A SLOS resulta da incapacidade do corpo em produzir o seu próprio colesterol, o que explica muitas das dificuldades enfrentadas pelos meninos nos seus primeiros anos de vida.

As crianças com a doença têm desordens do espectro do autismo, e os mais severamente afectados apresentam defeitos de nascença, como palatos fendidos, dificuldades de aprendizagem e defeitos coronários.

Identificar o nome da condição dos meninos deu um certo alívio para os pais, mas o diagnóstico também criou os seus próprios problemas.

«Todos diziam: 'Eu nunca ouvi falar disso'. Há muita negatividade com essas condições, porque elas são tão raras. As pessoas têm medo daquilo que não entendem», afirma Victoria.

Inicialmente, a mãe foi informada de que não havia mais ninguém na Grã-Bretanha com a mesma doença, mas através de contactos no Facebook ela conseguiu comunicar com outras 20 famílias com membros afectados pela SLOS. Agora ela pretende organizar um encontro com todos os pais e crianças afectadas pela doença no país.

Alex e Daniel ainda são capazes de frequentar a escola local na sua vila, no condado de Northampshire, graças a uma ajuda individual a cada um deles e à compreensão dos professores, mas Victoria está consciente de que terá que procurar em breve uma escola especial para educá-los.

«Eu não tenho ideia de como essa síndrome vai evoluir. Eu não queria saber, porque isso dá-me medo, mas agora eu preciso de saber, por causa da escola. E isso é uma grande preocupação», diz Victoria.

«O que vai acontecer quando eles forem adultos, e eu não estiver aqui?», questiona.

O pesquisador Emyr Lloyd-Evans, da Universidade de Cardiff, investiga as causas da Síndrome de Smith-Lemli-Opitz e dois possíveis novos tratamentos para o problema.

Lloyd-Evans explica que a ausência do colesterol nos cérebros dos portadores da síndrome significa que os seus neurónios e o sistema nervoso central são afectados, provocando qualquer coisa entre desordens ligeiras de personalidade a graves más-formações e problemas em vários órgãos.

A sua esperança é entender as causas da desordem genética a nível celular para que possa ser tratada.

«Estamos a tentar descobrir como distribuir o colesterol de forma diferente - sem usar a dieta. Se pudermos fazer isso, há potencial para uma terapia para os pacientes, e talvez possamos aplicar essas terapias para outras doenças», diz.

Victoria espera que a descoberta de uma possível terapia possa dar aos seus filhos uma vida mais ajustada no futuro.

Agora que Alex tem sete anos e Daniel, seis, as suas vidas ainda sofrem transformações traumáticas quase diariamente Os dois comem muito pouco, sofrem de refluxo e vomitam regularmente, mas se não comerem o suficiente ficam cansados e irritados.

Ambos os meninos já foram, em algum momento, alimentados por tubos para garantir que ingerissem alimentos suficientes.

Os dois têm uma irmã mais velha, de nove anos, que apesar de ajudar os irmãos de forma «fantástica», segundo a mãe, também sofre as consequências da doença dos meninos sobre a vida familiar.

Victoria está determinada a garantir que os seus três filhos, de maneira indistinta, tenham uma vida plena e atinjam o seu potencial na vida adulta. No meio tempo, ela espera que os investigadores também encontrem uma resposta.

http://diariodigital.sapo.pt/news.asp?id_news=620390

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